地中海贫血筛查

【导读】地中海贫血是一种罕见的贫血类型它的危害常不被人所熟知，容易被忽视。轻度对人体没有什么危害，但是重型地中海贫血对人类的危害是极大的。那么，当患有地中海贫血的准妈妈怀孕时该怎么办呢？下面，我们一起去了解一下地中海贫血怀孕的相关内容吧！





地中海贫血的原因

地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病它给患者的生活以及家庭都带来了负担，我们只有了解了地中海贫血的原因是什么才能及时的进行治疗以及预防，预防疾病的发生是最重要的。

1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地中海贫血。

2.α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地中海贫血。

地中海贫血怀孕

众所周知地中海贫血是一种基因致病的疾病，它是一种遗传的疾病。这么说的话，是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢？其实不是这样的，及时患上地中海贫血，还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，有没有捐卵的医院，不会孕育重型地贫胎儿。孕检时，女方未检出地贫，不需要男方做检查，这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来，地中海怀孕不是没有可能的，但是各位准妈妈一定要做好产检。

重型地中海贫血

我想大家对普通的贫血有很多的了解对地中海评学应该是知道甚少，它是众多贫血疾病中的一种。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，根据地中海贫血临床症状轻重不一，可分为轻度地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。它们大多表现为慢性进行性溶血性贫血。我们今天要讲的也是重型地中海贫血，如果贫血程度达到重型地中海贫血的话，病情是相当危险的，它的治疗也是很复杂的，治疗的费用也是相当昂贵的。患者必须定期的输血和定时注射除铁药物，患者也可以进行干细胞移植手术，但是要找到合适的骨髓，手术费用很昂贵。这种疾病多数是遗传的，因此，做好产检是很重要的。

治疗地中海贫血多少钱

地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。虽然这种疾病是可怕的但也不是没有治疗的方法。不过，无论怎么治疗也是效果有限，且负担重，降低地贫出生率才是最重要的。由于治疗地中海贫血的治疗方法的不同，治疗费用也是不同的。

1、常规治疗，即输血加上去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时，就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁，如果不用去铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、腺体，患儿仍有生命危险。通常，如果不输血，孩子活不过10岁；如果光输血不去铁，孩子也活不过20岁；如果输血和去铁都做好了，80%的地贫孩子能活到40岁。根据地区差异血费价格不太一样，一般一个单位的悬浮红细胞300元左右。

2、干细胞移植，俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型，移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高，但是还是有10%左右的失败率。移植不成功就要回到老样，继续输血和去铁。干细胞移植的费用非常大，一般要30万左右，这样高额的手术费用成为患者家属的负担。

地中海贫血检查结果分析

其实在婚前或者孕期都会做各项的检查，那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果分析如下：

1、血常规

主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

地中海贫血检查标准值

海洋性贫血又称地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等，具体的项目和参考范围如下，通过下面的表格可以参照自己的检查表格来做一个对比哦！

第三代试管婴儿能筛查地贫吗

　　地贫是目前隐性遗传性疾病的一种也是比较普遍的一种遗传性疾病，而大多数携带患者分布在四川、广东、广西、云南等等地，因此夫妻双方携带的话，所遗传的可能性在50%左右，所以就需要干细胞或者骨髓移植帮助治愈，但是这种治疗方法只能延续生命，无法做到治疗根本的，如果想要避免这种情况出现，就需要做第三代试管婴儿，那么第三代试管婴儿能筛查地贫吗?接下来小编为你解答。

　　第三代试管婴儿能筛查地贫吗
　　地贫主要是因为血红蛋白的基因丢失或者出现突变，一般是看不出来的，不过对于严重的地贫就可能传给下一代，因此做第三代是可以帮助进行筛查这种症状，不过对于重症地贫的话，是剔除基因突发的胚胎，而对于患者表明及健康是没有影响的，如果说夫妻双方不是同时携带基因出变的情况，那么就不会影响健康，也就不用胚胎剔除，也不会影响智力发育。对于需要筛查的地贫，可以通过第三代帮助筛查，从而筛选出现健康的胚胎帮助怀孕，也能避免怀孕后出现流产的可能。
　　第三代试管婴儿筛查地贫需要多少费用
　　一般来说，试管婴儿三代的费用在5-6万元左右，而对于不同的人群情况不同，促排后药物的反应、剂量、时间也就不同，所需要的花费也是不一样的，还有就是地区、医院等级不同，收费的标准也是不一样的，所以产生的费用可能就更多。
　　以上就是“第三代试管婴儿能筛查地贫吗，以及第三代试管婴儿筛查地贫需要多少费用”详细介绍，希望帮助到大家。不管是怀孕后的孕妇检查出现地贫，还是备孕的时候检查地贫，一定要根据医生的指导进行治疗。

新生儿筛查有查地贫吗

　　在小宝宝出生以后医护人员都会测量孩子的身高、体重以及胸围等数据。而且宝宝还会接受很多项检查，这就能够知道新生儿是否患有疾病。不过现在的家长们，对于新生儿的疾病筛查项目都不太了解。那么，新生儿筛查有查地贫吗？

　　在新生儿的疾病筛查项目中，是会查地贫的。地贫就是地中海贫血症，它属于较为严重的贫血疾病，而且还具有一定的遗传性，比较容易出现在新生儿身上。通过疾病的筛查，便能够判断出宝宝是否患有地中海贫血症。

　　地中海贫血对于健康的危害非常大，有不少新生宝宝都不幸的患上了这种疾病。通过普通的检查也能够查出这种疾病，不过准确率就比较低了。想要检查地中海贫血的话，最好是进行基因检测，这能够得到准确的结果。

　　在患了地中海贫血之后，有很多明显的症状，比如新生儿患病后，黄疸就会特别的严重，而且还会有肝脾肿大的现象。另外，患有这种疾病的新生儿，一般身体比较消瘦、面色苍白。如果不及时治疗的话，随着孩子年龄的增长，地中海贫血还很有可能会加重。

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